Mon fils s’appelle Enzo, 13 ans, SSR 141 cm.

Il a été diagnostiqué à l’âge de 5 ans suite à une consultation avec le professeur NETCHINE de l’hôpital Trousseau.

Mon fils a un diagnostic clinique suite à un retard de croissance intra-utérin , une macrocéphalie à la naissance, une asymétrie corporelle et de très grosses difficultés alimentaires ainsi qu’un front proéminent.

C’est très compliqué d’apprendre que votre enfant a une maladie génétique rare ,de plus sans certitude au départ puisque la recherche génétique n’a pas pu le confirmer.

Le fait d’avoir posé ce diagnostic m’a permis de comprendre pourquoi mon petit garçon ne grandissait pas comme les autres et surtout comprendre les raisons pour lesquelles l’alimentation était si compliquée. Le diagnostic m’a fait me rapprocher des associations de l’AFIF et des Chœurs Pour Grandir qui m’ont beaucoup aidée pour des conseils et cela m’a permis de rencontrer des parents dans la même situation.

Par le biais des associations, Enzo a pu rencontrer d’autres enfants qui avaient les mêmes ennuis que lui avec des contraintes comme les injections d’hormone de croissance. Il s’est senti moins seul dans sa maladie et cela l’a beaucoup aidé.

Mon fils avait des repas fractionnés afin d’éviter les hypoglycémies, les repas ont toujours étaient très difficiles. Il y a des journées où il mangeait une seule compote. Le traitement par hormone de croissance a aidé Enzo à avoir un appétit plus conséquent.

Mon fils avait un emploi du temps aménagé en milieu scolaire, l’aide d’une AVS ainsi qu’une prise en charge SESSAD. Ses absences étaient récurrentes et l’ont beaucoup affecté.

La prise en charge du SESSAD nous a aidés, mais nous avons eu très peu de soutien hors l’association de L’AFIF dans laquelle Julie nous appelait régulièrement et cela nous a beaucoup aidés.

Enzo a fini sa prise en charge SESSAD le 31 août de cette année 2021, il est moins souvent malade en grandissant, mais il reste un petit garçon fragile avec son parcours et son histoire.

Je conseille aux parents qui viennent de connaître le diagnostic de se rapprocher des associations comme l’AFIF ou les CHŒURS POUR GRANDIR qui pourront les aider dans diverses démarches et les orienter vers des forums de discussions de parents.

Virginie, la maman d’Enzo