Diagnostic clinique du SSR

Le diagnostic clinique du SSR fait appel au jugement clinique du médecin car les tests de laboratoire ne couvrent pas tous les cas Silver-Russell. Les médecins basent généralement leur diagnostic sur des caractéristiques cliniques spécifiques qui font partie du phénotype du SSR. Il est relativement simple de diagnostiquer un cas classique de phénotype SSR. Néanmoins, un enfant PAG (petit pour l’âge gestationnel), dépourvu d’une croissance de rattrapage, ayant un poids réduit pour sa taille et un périmètre crânien normal pour son âge est beaucoup plus difficile à classifier.

L’équipe du centre de référence de l’hôpital Armand Trousseau à Paris a proposé un score clinique pour définir ce syndrome de Silver-Russell. Selon ce score, 50% des enfants classés Silver-Russell ont une anomalie du Chromosome 11 (soit une épimutation en 11p15) et seulement 5 à 10 % des enfants Silver-Russell ont une disomie du chromosome 7.

Les critères du score clinique sont les suivants: (d’après Netchine, Rossignol et al, JCEM 2007)

• de manière obligatoire: RCIU/SGA (PN et /ou TN <-2 déviations standards)
• associé à au moins 3 des 5 critères suivants:
  1. un front proéminent (avant 3 ans).
  2. une macrocéphalie relative (le périmètre crânien est moins diminué à la naissance que la taille ou le poids, impression de grosse tête par rapport au reste du corps).
  3. un retard de croissance post-natale (Taille finale masculine moyenne :1,50 m; Taille finale féminine moyenne :1,39 m)
  4. Asymétrie corporelle.
  5. Difficultés alimentaires et/ou Index de masse corporelle <-2 déviations standards

Tous ces points sont détaillés dans la version française du «Premier consensus international d’experts pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome de Silver-Russell», rédigé par un groupe de 36 spécialistes internationaux du SSR, puis adopté en réunion en octobre 2015 et publié en octobre 2016. Il définit des recommandations pour le diagnostic clinique, les investigations moléculaires et la prise en charge des patients présentant un SSR.

Téléchargement de la version française du consensus

Phénotype SSR typique

Le phénotype SSR comporte un nombre de caractéristiques physiques et de développement. L’une de ces caractéristiques, l’asymétrie corporelle, est propre au SSR. D’autres, telle que la petite taille à la naissance, sont communes aux enfants SSR et PAG en général.

Avant de lire les informations de ce site plus en détail, nous tenons à souligner que les manifestations cliniques du syndrome de Silver-Russell ou des enfants nés Petits pour l’Âge Gestationnel sont très variables d’un enfant à l’autre. Les listes de caractéristiques physiques et de développement des enfants ayant un syndrome de Silver-Russell ou nés Petits pour l’Âge Gestationnel sont exhaustives et peuvent être alarmantes, mais ne s’appliquent pas nécessairement toutes à votre enfant. Chaque enfant est unique. Votre enfant s’épanouira d’autant mieux que ses parents se tiendront informés, qu’ils auront connaissance d’une prise en charge adaptée possible. Le chemin ne sera pas toujours facile, mais il sera facilité par une meilleure connaissance de ce qui affecte votre enfant. Les associations sont à votre disposition pour de plus amples informations mais seul un médecin peut donner une information adaptée au cas particulier de votre enfant.

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