Nous sommes parents d’un enfant âgé de 6 ans atteint du syndrome Silver Russell : Antonin est né à 36 semaines, il pesait 1,560kg et mesurait 38 cm. Ce retard de croissance n’a pas inquiété outre mesure les médecins qui pensaient avoir trouvé les coupables idéales : des artères utérines pathologiques. Ils nous promettaient l’apparition de bourrelets dès la sortie de néonatologie. Mais voilà, Antonin n’a jamais présenté ces fameux bourrelets. Il ne parvenait pas à téter au sein et prenait difficilement le lait maternel au biberon. Nous avons patienté tout en multipliant les avis médicaux qui se voulaient tous rassurants. A 9 mois, la prise de poids nous inquiétait pourtant toujours et nous avons décidé de consulter auprès d’une spécialiste du retard de croissance, à l’hôpital Necker. Nous avions à peine franchi la porte du cabinet que, déjà, elle nous affirmait que notre fils était atteint d’un syndrome, qu’il ne serait « jamais basketteur » et qu’il fallait faire les examens nécessaires pour identifier le syndrome en cause. Un an plus tard, le diagnostic s’impose : syndrome de Silver Russell, disomie du chromosome 11. Nous comprenions alors que la bataille allait être longue.

Comment se battre contre une telle maladie génétique ? Heureusement, nous avons rapidement été orientés vers des spécialistes à l’hôpital Trousseau à Paris. Tous les 6 mois, notre fils consulte auprès d’une endocrinologue et d’une gastro-entérologue afin d’optimiser sa masse corporelle et sa taille et de minimiser les désagréments (reflux, absence d’appétit…). S’ajoutent à ces consultations régulières celles programmées en services de chirurgie dentaire, d’orthophonie et orthopédique. car, ce syndrome que l’on découvre un peu plus à chaque visite, se caractérise, outre un sévère retard de croissance, par une panoplie de symptômes qui pourrissent la vie de notre enfant. Grâce à cette équipe, nous essayons de colmater, de compenser, de corriger tous les caractères anormaux et handicapants de cette maladie rare. Ce ne sont, pour la plupart, que des « petits pansements » mais il faut bien l’avouer, l’élément phare de ce traitement, l’hormone de croissance, nous a redonnés espoir. Nous aimerions bien nous passer de cette injection quotidienne, épreuve qui vient s’ajouter à celle des repas difficiles. Mais voilà, depuis 2 ans, où nous avons accepté ce traitement à l’hormone de croissance, il faut l’admettre, l’inattendu s’est produit : notre fils est passé de -4ds à -2ds.

Mais, les bienfaits de l’hormone de croissance ne s’arrêtent pas là : sa masse musculaire a augmenté, lui rendant ainsi moins difficiles et moins pénibles les gestes de la vie quotidienne, son asymétrie corporelle s’est stabilisée et de plus, notre enfant nous dit « avoir faim » et cela, pour nous, n’a pas de prix.

Et pourtant, il en a un, même si celui-ci nous semble transparent puisque les hormones de croissance sont remboursées par la Sécurité sociale. Mais voilà, la rumeur, selon laquelle elles ne le seraient plus, court. Cette rumeur nous plonge dans un grand désarroi.

L’idée que nous ne puissions plus administrer des hormones de croissance à notre fils, faute de remboursement, nous accable et nous donne un sentiment d’impuissance. Nous ne pouvons accepter que l’Etat condamne notre enfant au handicap par soucis d’économie.

Nous avons fait le deuil de « l’enfant parfait » (d’ailleurs inexistant) mais nous renonçons à faire celui d’un adulte autonome et sans handicap physique majeur affectant sa vie professionnelle et personnelle. Nous souhaitons que notre enfant puisse bénéficier des hormones de croissance tout le temps nécessaire (aussi court soit-il du fait d’une puberté précoce) pour optimiser sa taille adulte. A cette bataille contre le temps, viennent s’ajouter des combats contre des décisions arbitraires de la HAS, décisions heureusement relayées par cette association qui nous invite à ne pas baisser les bras et à ne surtout pas baisser la garde.

A ce jour, nous souhaitons poursuivre le traitement initié il y a 2 ans et espérons beaucoup des recherches engagées par le centre de référence.

Les parents d’Antonin