Aphélie a maintenant 11,5 ans.

Il nous était difficile d’imaginer une grossesse aussi compliquée après l’arrivée de 2 grandes sœurs. Et pourtant, notre bébé ne prenant plus beaucoup de poids et grandissant très peu, il a fallu faire une amniocentèse, qui est revenue normale car le SSR n’était pas encore recherché à l’époque. La fin de la grossesse s’est déroulée avec des monitorings tous les 2 jours et des échos régulières et bien sûr, beaucoup de repos pour la maman.

Finalement l’obstétricien a décidé qu’il ne fallait plus attendre, pour que le bébé ne souffre pas, une césarienne a donc été rapidement programmée mais pas n’importe quel jour, ce jour fut celui de la Ste Sandrine, quoi de plus beau qu’un bébé comme cadeau !

Aphélie est née à 37 semaines de grossesse pour un poids de 1kg880 et une taille de 44,5cm.

Après 10 longs jours passés en clinique avec une jaunisse pour elle et une occlusion intestinale pour moi, le papa a été soulagé quand le pédiatre de famille a donné le feu vert pour quitter la clinique et retrouver tout le monde pour Pâques ! Et ce malgré la perte de poids importante d’Aphélie, mais c’était notre troisième bébé et il nous connaissait bien donc direction la maison mais avec des consignes à respecter : ne pas sortir avec le bébé sauf RDV médicaux et personnes d’autres que les grands-parents comme visiteurs et ce durant 3 mois !

C’est une fois à la maison que tout commença : les problèmes de biberon, 10 ml à la fois en plusieurs fois, il fallait la réveiller sinon elle ne mangeait pas et le peu qu’elle prenait, elle le régurgitait une fois sur 2. Aphélie était en nage chaque matin (hypoglycémie nocturne). Après avoir changé de lait plusieurs fois et fait quelques examens de routine, notre pédiatre nous envoie vers un confrère au CHRU de Besançon.

Rdv pris entre les fêtes de fin d’année.

Et là, miracle, le médecin rentre dans la pièce jette un œil sur Aphélie et nous dit qu’il suspecte un syndrome de Silver Russell…on se regarde, ouf ! on met peut-être un nom sur son problème, ce après quoi il l’ausculte et nous montre : le front bombé, le visage triangulaire, la clinodactylie, l’hyperlaxité des bras, la tâche bleue, l’asymétrie corporelle, fait 2-3 photos et des prélèvements sanguins pour envoyer à Paris.

Il ne peut pas nous en dire plus au cas où ce ne soit pas le bon diagnostic donc en rentrant à la maison, je fonce sur internet et là, tout mon monde s’écroule… en regardant le site de l’Asbl Alice, je pleure encore et encore. Tout se mélange, je pleure de soulagement, de peur, d’angoisse de l’inconnu, tout ce que nous aurons tous à traverser, surtout elle, de la vie qu’elle va avoir désormais mais enfin nous allions pouvoir l’aider et avancer.

En février 2010, mise en place de la nutrition entérale par sonde nasogastrique, elle n’avait pas rattrapé son retard staturo-pondéral. On nous apprend à mettre en place la sonde et à gérer la machine pendant une hospitalisation de 3 jours.

Les résultats tombent 3 mois après, le 31 mars, peu avant ses 1 an. Nous sommes convoqués au CHRU de Besançon par 3 médecins qui nous expliquent tout mais tout allait trop vite, on n’a pas vraiment écouté. On retient seulement qu’Aphélie est bien atteinte du SSR sur le chromosome 11 p 15 et surtout qu’il y a une convention SSR dans 1 mois. On s’interroge beaucoup, aura-t-on la force de voir plein de SSR?…puis on se décide et on fonce, on va à la pêche aux infos sinon il faudra encore attendre 2 ans pour la prochaine convention et Aphélie aura 3 ans et on a peur de passer à côté d’informations encourageantes ou non, de traitements…

On rencontre à cette convention outre les médecins, plein de belles personnes : enfants et parents. On est soulagé de voir enfin que nous ne sommes pas seuls, tous ces gens vivent la même chose que nous !

On repart en se disant qu’Aphélie au final a beaucoup de chance car la médecine a bien progressé et qu’elle va pouvoir bénéficier de traitements : Périactine, hormones de croissance…

C’est là qu’on commence le suivi Endocrino et Gastropédiatre au CHRU de Besançon : tous les mois à l’hôpital jusqu’à ses 2 ans puis tous les 2 mois jusqu’à ses 3 ans, et 1 à 2 fois par an à Trousseau et à Necker, des examens toujours et encore, elle est également suivie par l’équipe du CAMPS, avec des séances de psychomotricité.

On essaye la Périactine à 18 mois qui ne fonctionnera pas.

D’autres problèmes arrivent vers les 2-3 ans, beaucoup de chalazions, résultat : port de lunettes de confort, puis les premières caries, elle s’endormait avec le biberon dans la bouche, le lait étant hyper- protéiné, les caries sont arrivées, puis une opération pour arracher des dents cariées et toutes les petites maladies qu’on attrape à l’école….

Aphélie a eu sa période où elle ne voulait plus voir de médecins, elle les assimilait au fait qu’elle allait avoir des piqures ou des prises de sang, nous avons dû séparer les RDV, au lieu d’aller une fois à l’hôpital et de tout faire, nous y allions 2 fois : une fois pour la consultation et un autre jour pour les examens. Elle était rassurée et savait à quoi s’attendre.

Aphélie gardera sa sonde jusqu’à l’âge de 8,5 ans.

C’est notre choix, malgré l’avis des médecins qui voulaient à tout prix une gastrostomie, mais nous avons dû faire face et lutter contre le corps médical qui voulait absolument nous imposer leur choix. Et nous nous y sommes toujours refusé et avons tenu bon malgré tout ce que nous avons pu entendre comme critiques ; tout d’abord, on s’est toujours dit que la sonde serait du provisoire et ensuite on ne voulait pas lui rajouter des problèmes comme les vomissements qui peuvent apparaître suite à une gastrostomie. La sonde ne la gênait en rien, ni pour parler, ni pour avaler, ni pour faire du sport (elle faisait de la gym en compétition), ni pour l’école, ses camarades étaient habitués, pourquoi changer ce qui fonctionnait ?

Mais est arrivé le moment où on lui a dit que c’était la SSR la plus âgée (8 ans) qui avait encore une sonde et qu’il fallait passer à la gastrostomie ou bien réessayer la Périactine, Aphélie avait vite fait son choix, pas de bouton sur le ventre, elle préfère les cachets à avaler. Cela nous a bien évidemment conforté dans notre choix de départ. La Périactine, cette fois-ci a fonctionné, arrêt de la sonde 6 mois après.

Les repas sont quant à eux plus fastidieux, mais elle les a toujours pris avec nous, en famille, sa sœur Alizé qui a 2 ans de plus, l’a beaucoup aidé à manger, c’était son moteur car Aphélie voulait faire comme la grande sœur, elle a goûté et goûte toujours à tout mais son panel alimentaire est toujours très restreint. On lui préparait des petites portions et on a beaucoup joué également en même temps pour qu’elle mange. Sinon les placards étaient à sa disposition quand elle avait un petit creux, elle pouvait se servir seule.

Avec l’âge et la Périactine, les repas se passent mieux et durent moins longtemps mais son panel alimentaire n’a hélas pas évolué.

Elle a marché à 19 mois, pour nous aucun problème, ses sœurs ayant marché à 17 et 18 mois…mais elle s’est bien rattrapée depuis, elle ne tient pas en place et la concentration s’en ressent. Elle est pleine de vie.

Pour l’école, Aphélie a été scolarisée toute la journée dès la petite section, elle avait un PAI, elle emmenait son goûter, elle a eu une AVS jusqu’en CM2. C’est un bout en train, elle se fait des amies très facilement partout où elle va et elle sait ce qu’elle veut.

Le sport, la gym notamment, a beaucoup contribué à son développement et à sa force musculaire.

Elle a fait de la baby gym dès 2 ans, puis de la gym même en compétition. Elle continue toujours la gym en compétition et fait également du patin à roulettes où il y a également des compétitions.

Le sport, c’est un peu toute sa vie.

Plus les années passent et moins cela est difficile à gérer et ce pour toute la famille, les problèmes d’avant sont passés et nous sommes plus forts pour affronter ceux à venir.

Les RDV sont plus espacés, cela devient moins contraignant. C’est un tel soulagement.

Il ne faut pas perdre espoir.

Aphélie vous dirait : « J’ai la chance d’avoir cette maladie, cela fait de moi une personne précieuse car j’ai une maladie rare et tout ce qui est rare est précieux ! »

Famille Domingues