Quelle est le prénom et l’âge de votre enfant ?

Nous avons une petite Camille qui aura 5 ans au mois de Mars 2021.

Quand avez-vous eu votre diagnostique et qu’elle a été votre réaction ?

Le diagnostic du syndrome de Silver-Russell nous a été officiellement annoncé lorsque Camille avait 6 mois. Avant cela, son retard de croissance a été repéré, comme souvent, pendant la grossesse, à l’échographie morphologique des 5 mois. A sa naissance, un mois avant le terme, son petit poids et sa petite taille (1,6 kg pour 44 cm) ont forcément intrigué les médecins. Elle a été prise en charge en néonatologie et mise sous sonde nasogastrique pour être alimentée. Après 2 mois d’attente, sans savoir ce qu’il se passait pour Camille, pourquoi elle n’arrivait pas à s’alimenter seule, ni à reprendre du poids, on a atterri à l’hôpital Necker. A partir de là tout a été plus clair, la pédiatre suivant Camille nous a annoncé qu’ils suspectaient le syndrome de Silver-Russell et un prélèvement sanguin a été fait pour confirmer ce diagnostic. Quelques mois plus tard une généticienne nous a annoncé que Camille présentait une disomie du chromosome 7, une des formes connues du syndrome.

Nous avons toujours été bien suivis par les médecins depuis la naissance de Camille et les choses étaient toujours bien expliquées. Le plus compliqué en réalité a été l’attente de diagnostic, une fois qu’on nous a parlé du syndrome, nous avons été relativement soulagés.

Qu’est-ce que le syndrome a changé dans votre quotidien ?

Camille est notre premier enfant, donc déjà son arrivée a clairement changé notre quotidien. Ensuite, du fait de son syndrome, elle vomissait beaucoup, elle était nourrie par nutrition entérale via une sonde nasogastrique dans un premier temps. Tant qu’elle grossissait, même un peu, on ne s’inquiétait pas beaucoup. Le plus dur était lorsqu’elle était malade et que vraiment rien ne restait, elle perdait alors du poids à vue d’œil. Les premiers mois, on ne bougeait pas de chez nous, on sortait un peu se balader, mais nourrir Camille prenait beaucoup de temps et ne nous laissait pas le loisir de faire ce qu’on voulait.

De nature optimiste, on a toujours gardé le moral. Et puis comme Camille était notre premier enfant, on n’avait pas de point de comparaison. On était, comme tout nouveau parent, fasciné par la moindre évolution.

Lorsqu’elle a eu son bouton de gastrostomie, les vomissements ont cessé d’un coup. Ils n’étaient plus qu’occasionnels, ou lorsque Camille était malade. On a alors pu faire plus de choses, voir plus de monde, avoir un quotidien moins centré sur le syndrome.

Lorsque Camille a eu 18 mois, nous avons pu trouver une assistante maternelle qui a bien voulu la prendre en charge et se former à utiliser la nutrition entérale (nous l’avons-nous même formée sur les conseils de notre médecin). Cela nous a permis de reprendre une activité professionnelle, et pour Camille cela a été source de nombreux progrès.

Quels ont été vos solutions pour les repas ?

La patience surtout (mais cela s’apprend au fil du temps), et puis les chansons, les photos, les histoires racontées lentement… Le plus difficile c’est le recul. De savoir Camille capable de manger 100 gr de purée un jour, puis le lendemain elle ne veut plus rien après 3 cuillères. Je me suis vue perdre patience, puis m’excuser en lui demandant de me pardonner. On ne sait plus certaines fois ce qui relève du syndrome, et ce qui est l’attitude normale d’un enfant.

En grandissant les petits jeux fonctionnent assez bien : une cuillère pour chacun des doigts, puis ils discutent entre eux et se font des bisous ; une cuillère pour les objets de la maison, on choisit chacun son tour un objet pour qui manger la cuillère…

Camille va-t-elle à l’école ? A quel rythme ?

Camille est aujourd’hui en moyenne section, elle va à l’école depuis plus d’un an. La première année on a décidé de la laisser la journée entière mais en la récupérant à 16h30. Depuis cette année, elle reste en périscolaire le soir et je la récupère vers 18h. Elle fait donc de bonnes journées, mais elle gère cela plutôt bien. Le mercredi elle reste avec moi et on va aux différents rendez-vous de suivi (orthophoniste, psychomotricité).

Avez-vous eu du soutien ?

On a toujours été soutenu et conseillé par notre famille. Ils n’ont jamais contredit nos choix et ont toujours été compréhensifs. Et puis, il faut le dire, on a eu la chance d’avoir une assistante maternelle exceptionnelle : elle a été d’une grande aide pour Camille. Lorsqu’elle l’a prise en charge, elle a en parallèle suivi une formation qu’elle avait activement aidé à mettre en place pour l’accueil des enfants handicapés. Elle mettait en pratique avec Camille tout ce qu’elle apprenait et nous donnait de précieux conseils. Elle lui faisait des petites collations hypercaloriques pour qu’elle prenne du poids et la stimulait beaucoup au niveau moteur. Camille était très bien et très aimée, et nous ne culpabilisions pas d’être au travail.

Quelles sont les améliorations en grandissant ?

Tout s’améliore progressivement : petit à petit les repas sont plus complets et on enlève les nutritions entérales en journée ; le 4 pattes fini par arriver, avec la tête au sol pour avoir un appui supplémentaire ; les premiers mots dits avec le sourire et beaucoup de fierté (13-15 mois pour Camille) ; la marche, à 18 mois chez nous et lors de son premier jour chez sa nourrice !

Pour les dernières grandes avancées : depuis l’été dernier, Camille n’utilise plus du tout sa nutrition entérale et son bouton de gastrostomie lui a été enlevé il y a quelques jours. Au niveau du langage, elle parle de mieux en mieux et n’a presque plus besoin de suivi orthophonique selon sa pédiatre.

Quel message vous aimeriez faire passer aux parents qui viennent de découvrir le diagnostic de leur enfant ?

Il faudra faire preuve d’optimisme, de patience et surtout ne pas hésiter à parler de tout cela avec d’autres, notamment sur le forum de l’AFIF. Les améliorations paraissent lentes au départ, mais finissent par arriver alors il faut rester combatif. Mais aussi ne pas trop culpabiliser ou s’en vouloir si on ne fait pas tout bien, ou si on perd patience.

Et puis, bien penser que ce qui parait être un long moment au début, ne sera finalement qu’un petit bout de la vie de votre enfant dans plusieurs années.