Charlotte est née après 8 mois de grossesse avec une taille à -4 DS et un poids à -2.3 DS en décembre 2007 en province. Durant les premiers mois de sa vie, elle s’alimentait très peu, avait des vomissements inexpliqués et fréquents. Charlotte ne parvenait pas à rattraper son retard staturo-pondéral qualifié de sévère par les médecins du CHU qui l’ont prise en charge. A ses un an, nous apprenions qu’elle était atteinte du syndrome de Silver Russell par disomie du chromosome 7, maladie rare de la croissance.

A 22 mois, Charlotte est reçue pour une première consultation au centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance à Paris. A cette date, la marche n’est pas acquise et est associée à une hypotonie musculaire. Pourtant depuis que notre fille a 8 mois elle est prise en charge 3 fois par semaine par une kinésithérapeute. Elle bénéficie de compléments nutritionnels, base de son alimentation.

Son rapport poids/taille s’approche de 80%.

Après plusieurs examens à Paris et la poursuite de son équilibre nutritionnel, le médecin référent lui prescrit un traitement par hormone de croissance qui débutera en octobre 2010.

Après 9 mois de traitement, nous constatons plusieurs évolutions chez notre fille : sa taille se situe à -2DS, elle a gagné en tonus musculaire et en force, elle est moins fatigable, Charlotte mange plus régulièrement. Il n’y a pratiquement plus de refus de manger et nous avons pu stopper la cyproheptadine.

Nous avons décidé face à ses évolutions de débuter son parcours scolaire en mai 2011, ce qui n’était pas envisageable en septembre 2010. Charlotte peut ainsi développer ses compétences sociales et faire des apprentissages en lien avec son âge.

Nous sommes convaincus que le traitement par hormone de croissance a un rôle majeur dans le développement physique, puis psychologique de Charlotte. Nous envisageons sereinement la poursuite de ce traitement.

Lorsque nous observons notre enfant dans son désir de vivre, nous sommes certains de faire le bon choix.

Les parents de Charlotte.

Témoignage sur l’injection quotidienne d’hormones de croissance

Tous les soirs, après la toilette Charlotte, 3 ans et demi sait que c’est le moment de s’isoler pour faire sa piqûre. Elle accepte cet acte comme un passage obligé au même titre que se laver les dents. Nous avons dès le début fait de ce moment, un moment rien qu’à nous, que ce soit son papa ou sa maman. Nous préparons ensemble le dispositif qui reste très léger. Charlotte prend l’aiguille, défait l’opercule et je prépare le coton pour désinfecter. Je règle la dose du crayon et lui administre l’hormone de croissance. Ensuite, le temps que le liquide se diffuse, nous jouons à réciter la comptine numérique, on récite un nombre sur deux ou l’alphabet ou les chiffres en anglais et comme Charlotte a une très bonne mémoire elle connaît la suite des nombres jusqu’à 49, elle sait dire en anglais les nombres jusqu’à 12.

Il est vrai qu’au moment de la piqûre elle fait la grimace mais c’est l’occasion de lui faire un bisou et de lui dire combien elle est courageuse.

Nous n’avons jamais eu à la forcer car je crois qu’elle nous fait confiance. Elle n’a pas non plus posé la question : « Pourquoi ma sour n’a pas cette piqûre ? ».

C’est un acte qui n’est pas compliqué et je ne le considère pas comme un acte médical mais plutôt comme un soin à apporter à mon enfant au quotidien.

Sophie Bouet, maman de Charlotte

Témoignage d’encouragement de la tante de charlotte

Bonjour,

J’apporte mon témoignage.

L’hormone de croissance a permis à ma nièce d’aller à l’école maternelle en septembre dernier et d’intégrer la moyenne section, car plus forte, elle a gagné en tonicité. Elle peut donc aller à l’école tous les jours, peut avoir une scolarité normale. En effet, elle a grandi, elle est apte physiquement à des efforts plus soutenus (longue marche, portage, jeux physiques de son âge).

L’hormone de croissance lui a aussi ouvert l’appétit. En effet, progressivement, elle mange un petit peu plus.

Depuis un an, je n’ai observé aucun effet secondaire que ce soit physique ou mental.

Elle va mieux dans son corps, plus en cohérence avec son âge et son évolution intellectuelle.

L’hormone de croissance a des résultats très positifs sur sa croissance.

J’aimerais que ma nièce et tous les autres enfants ayant cette maladie puissent vivre une enfance la plus normale possible, puis puissent avoir les chances à l’âge adulte d’avoir un métier, des enfants, une vie sociale normale.

Valérie pour ma nièce.

Témoignage d’encouragement pour Charlotte.

Cela fut une bonne surprise lorsque nous sommes allés rendre visite à la famille BOUET, en novembre dernier. Nous avons été accueillis par une petite Charlotte, tonique, avec un côté espiègle qui nous a étonnés. Force est de constater un réel changement chez elle. Elle a grandi, a pris de l’assurance dans ses gestes au quotidien et s’affirme en tant qu’individu.

Charlotte est une enfant de 4 ans, atteinte du syndrome de Silver Russell. Elle est actuellement traitée sous hormone de croissance depuis 1 an.

Nous ne doutons pas un instant de l’effet de ce traitement et nous espérons que son évolution va perdurer en ce sens, pour elle et pour tous ceux qui l’entourent.

Pascale et Francis Maréchal