Nous sommes les parents d’Ilian bientôt âgé de 5 ans qui présente un syndrome de Silver Russell. C’est un enfant extrêmement courageux, très dynamique et plein de vie qui apporte beaucoup de bonheur à notre petite famille.

Ilian est né à terme le 21 février 2007 et présentait un retard staturo-pondéral très sévère (poids : 1,560 kg et taille : 38,7 cm). Dès sa naissance, ses caractéristiques morphologiques (visage triangulaire, lèvres minces, impression de grands yeux, asymétrie des orbites oculaires, petites oreilles basses implantées, menton pointu et hypoplasique, palais ogival, front large et bombé, asymétrie des membres, malposition des pieds en talus valgus, syndactylie, hypospadias de grade 3, micropénis et cryptorchidie bilatérale), ses nombreux reflux gastro-oesophagiens et ses difficultés d’alimentation par voie buccale liées à une anorexie constitutionnelle (absence de sensation de faim) ont permis de suspecter très rapidement un syndrome de Silver Russell. Trois semaines plus tard, les tests génétiques réalisés par le laboratoire d’explorations fonctionnelles endocriniennes de l’hôpital Armand-Trousseau ont mis en évidence une anomalie sur la région 11p15 du chromosome 11. Le diagnostic est donc établi : Ilian est donc bien atteint du syndrome de Silver Russell.

L’annonce de la pathologie de notre enfant nous déstabilise complètement mais a le mérite de pouvoir nous permettre de réagir rapidement afin d’essayer de pallier aux nombreuses difficultés que peut rencontrer un enfant atteint du syndrome de Silver Russell (en particulier le risque d’hypoglycémie sévère qui peut avoir des conséquences au niveau cérébral).

Très rapidement, nous avons la chance d’entrer en contact avec la présidente de l’Association Libre d’Information sur la Croissance des Enfants Silver Russell en Belgique. En 2007, il n’existe pas encore d’association Française. Ses conseils très précieux nous permettront d’informer les médecins afin d’assurer la meilleure prise en charge possible pour notre enfant.

Malgré toute notre bonne volonté et l’opiniâtreté de mon épouse (consultations multiples chez de nombreux spécialistes : pédiatre, psychomotricienne, kinésithérapeute, orthopédiste, orthophoniste, gastro-entérologue, endocrinologue, dentiste, chirurgien maxillo-facial pédopsychiatre…), Ilian présente un retard staturo-pondéral sévère qu’il a du mal à rattraper.

Devant cette situation très préoccupante, nous devons nous résoudre à accepter de remplacer la sonde nasogastrique par un bouton de gastrostomie (Ilian est âgé de 11 mois). Cette solution nous permet d’alimenter notre enfant plus régulièrement (toutes les 3 heures en journée et en continu la nuit). C’est une décision difficile à prendre mais que nous ne regrettons pas d’avoir prise aujourd’hui. En effet, les résultats escomptés n’ont pas toujours été à la hauteur de nos espérances mais nous ne pouvons nier le fait qu’Ilian commence à rattraper très progressivement son retard staturo-pondéral.

Malheureusement, Ilian reste un enfant très fragile et il sera hospitalisé à de nombreuses reprises.

Plus tardivement, Ilian a la chance d’être pris en charge par l’équipe de spécialistes de l’hôpital Trousseau à Paris. Cette rencontre avec des médecins capables de répondre à nos interrogations est primordiale car elle nous permet enfin d’être face à des interlocuteurs qui comprennent les difficultés que nous rencontrons quotidiennement.

A l’âge de 3 ans et 2 mois, Ilian peut enfin avoir la chance de bénéficier d’un traitement par hormone de croissance sous la surveillance d’un endocrinologue pédiatre à l’hôpital Trousseau.

Nous attendons énormément de ce traitement et les résultats espérés ne vont pas se faire attendre. Après seulement 8 mois de traitement par hormone de croissance, Ilian gagne spectaculairement 10 cm en taille et 3,400kg en poids.

De plus, notre enfant se transforme physiquement. Il acquière une masse musculaire et des réserves adipeuses beaucoup plus importantes qui lui permettent de rattraper de manière spectaculaire son retard staturo-pondéral.

Malheureusement, nous venons d’apprendre que la Haute Autorité de Santé envisage un déremboursement de l’hormone de croissance pour nos enfants alors que celle-ci donne des résultats très prometteurs.

Il est de toute évidence que le coût d’un tel traitement ne pourrait être supporté par la majorité des familles d’enfants malades.

Nous ne pouvons donc pas nous résigner à accepter que pour des raisons d’économie budgétaire notre enfant n’aura pas toutes les chances de son côté pour qu’un jour il puisse s’épanouir pleinement dans sa vie personnelle et professionnelle.

Les parents d’Ilian