Bonjour à tous, aujourd’hui je vous livre mon témoignage de parent ayant un enfant atteint du syndrome de Silver Russell. Je vous livrerai également le ressenti de Jeanne, la principale concernée, sur des aspects sur lesquels elle a pu me donner son ressenti.

Donc, nous sommes Jeanne, 7 ans, SSR, disomie du chromosome 7, Marion, la maman et moi, Renaud le papa.

Jeanne est née à 7,5 mois de grossesse, trop petite et pas assez grosse. Jeanne a toujours été très éveillée et très tonique ce qui n’a, par conséquence, jamais inquiété le pédiatre qui la suivait.

Jusqu’au début de l’hiver 2015 où une bronchiolite nous oblige à pousser la porte des urgences pédiatriques de l’hôpital d’Annecy, et où le médecin qui nous reçoit n’accepte pas l’état nutritionnel de Jeanne.

A partir de ce moment les investigations démarrent jusqu’à croiser une autre pédiatre, dans ce même hôpital, qui avait déjà été confrontée à ce syndrome et qui fait le lien.

Le diagnostic moléculaire tombe en février ou mars 2016, moment qui restera forcément figé dans nos mémoires… Marion est effondrée, une maladie génétique rare, de mon côté c’est plutôt l’optimisme qui domine, maintenant on sait ce que Jeanne a et on va pouvoir commencer à avancer, l’errance se termine sur ce que pouvait avoir Jeanne. Peut-être qu’étant moi-même dans le médical (dentiste) il est plus facile pour moi de me projeter. Car, en effet, j’associe à ce moment diagnostic prise en charge et traitement.

L’arrivée du SSR dans notre et nos vies est forcément un tsunami, mais dans notre cas un tsunami bivalent, le SSR nous a obligé à plus et mieux nous occuper de Jeanne. Les épreuves en ont été que plus douloureuses mais les joies en ont été tout autant intenses. Et cette vie nous a également appris énormément sur nous-mêmes. J’ai le sentiment que cela a fait de nous de bien meilleures personnes, bien meilleures de par nos préoccupations, nos engagements et nos combats, au travers de l’association notamment.

Sur ce point Jeanne nous explique que vis à vis de son syndrome la plus grosse particularité pour elle est l’injection quotidienne d’hormone de croissance.

Jeanne est une petite fille merveilleuse qui comprend bien, on a pu commencer à lui expliquer très tôt sa particularité en réactualisant régulièrement nos explications en fonction de ce qu’elle est en mesure de comprendre.

Les repas et le poids reste le fil rouge de ce syndrome, ce qui marche un jour peut ne plus marcher le lendemain. Sur ce point Jeanne nous dit qu’elle sait qu’elle doit se forcer à tous les repas, même si elle n’a pas faim ou même si ce qui lui est servi ne lui est pas appétissant.

Je pense qu’il en est exactement de même pour nous, nous forcer tous les jours, tout le temps, nous forcer à deviner ce qu’il lui conviendrait le mieux sur le moment, en qualité nutritionnelle, gustative et quantitative…nous forcer à ne pas perdre patience, garder en tête que la situation est toujours plus compliquée pour eux que pour nous, pas simple.

Jeanne est en CE1, comme tous les enfants de son âge, elle mange même à la cantine et n’a pas besoin d’aide particulière. Je pense que l’aide que nous avons reçue au début de sa vie a été très qualitative et que Jeanne à ce moment-là a été très réceptive. La psychométricienne et l’orthophoniste ont été d’une aide précieuse.

Quand nous sommes rentrés en contact avec les autres familles concernées par le SSR le message reçu a été le suivant « non, mais vous verrez en grandissant ça s’apaise ». Et bien c’est vrai, en commençant par la prise en charge par l’équipe pluridisciplinaire de l’hôpital Trousseau et le rapprochement avec l’association. Nous sentons dans ce premier temps plus de soutien et un semblant de visibilité. Puis démarre le traitement par hormone de croissance qui petit à petit transforme Jeanne, taille, force, appétit. Et sur ce point Jeanne nous dit qu’avec la piqure qui la fait de plus en plus grandir, aujourd’hui elle n’est plus la plus petite de sa classe.

Si j’avais un message à faire passer aux nouvelles familles avec des enfants SSR en bas âge cela serait : courage en premier lieu parce qu’il en faut énormément malgré tout, ensuite je leur dirais qu’ils ne sont pas seuls, qu’ils arrivent dans un environnement presque favorable, les premiers SSR ont été des premiers de cordée, que le travail de l’association depuis des années a considérablement amélioré la prise en charge de nos enfants.

Je leur dirais comme l’on me l’a dit quand j’étais à leur place, ça s’arrange avec l’avancée dans l’âge de l’enfant et enfin je leur dirais simplement d’aimer leur enfant de tout leur cœur, de les aimer toujours plus, d’être conscients de ce qu’ils sont capables d’endurer, de se rendre compte à quel point nos enfants sont extraordinaires.

Sur cette question d’un message à délivrer aux nouvelles familles la réponse de Jeanne est : «C’est pas grave, il faut juste les encourager à manger un peu plus ».