Association Silver Russell PAG FrancePerspective de croissance
Pour ces enfants souffrant d’un SSR ou PAG, la perspective d’une vie normale avec une taille normale pourrait être proche s’ils répondent bien aux traitements.
En comprenant l’importance qu’il y a à nourrir ces enfants de manière agressive et insistante, nous pouvons éviter la malnutrition et l’hypoglycémie, ce qui par le passé affectait négativement leur croissance et leur développement. Cependant, il faut veiller à ne pas tomber dans l’excès inverse et à ne pas leur faire prendre trop de poids, un enfant ayant un SSR doit rester mince, sinon, il développerait de manière trop importante son panicule adipeux.
Hormones de croissance
Aux États-Unis, avec l’approbation récente par la U.S. Food and Drug Administration d’utiliser des hormones de croissance pour traiter les retards associés aux naissances PAG, ces jeunes enfants peuvent commencer l’école primaire avec une taille normale s’ils reçoivent un traitement très tôt.
En Belgique et en France, l’indication de retard de croissance intra-utérin rend possible le traitement de jeunes enfants par hormones de croissance.
Au Québec, les traitements aux hormones de croissance pour les enfants SSR/RSS sans déficit d’hormone de croissance ne sont toujours pas approuvés.
Traitement retardant la puberté
En prenant des médicaments pour retarder la puberté LHRH analogues (LHRHa), les enfants plus âgés peuvent récupérer le potentiel de croissance perdu in-utero et pendant la petite enfance. En poursuivant le traitement avec les hormones jusqu’à la fin de la croissance, les adolescents bénéficient d’une meilleure croissance pendant la puberté. Il y a également des médicaments qui permettent de limiter la maturation osseuse au cours de l’adrénarche, mais comme il n’ont pas d’indications pédiatriques reconnues pour l’instant, ces médicaments doivent être utilisés dans le cadre de protocoles thérapeutiques ou bien par des endocrinologues pédiatres qui connaissent bien le SSR/RRS.
Bibliographie
Différentes publications ont montré l’efficacité de l’hormone de croissance pour les patients PAG (toutes étiologies confondues) dans l’amélioration de la taille finale.
Selon les études, le gain de taille se situe entre +1 et + 2 déviations standards et est d’autant meilleur que le traitement est initié précocement et à forte dose.
Des publications récentes soulignent l’efficacité du traitement par hormone de croissance chez des enfants atteints de SSR/RSS (Height at start, first-year growth response and cause of shortness at birth are major determinants of adult height outcomes of short children born small for gestational age and Silver-Russell syndrome treated with growth hormone: analysis of data from KIGS. Horm Res Paediatr. 2010;74(4):259-66 et Effect of long-term growth hormone treatment on final height of children with Russell-Silver syndrome, Horm Res Paediatr. 2010;74(3):212-7).
Ces 2 études sont très encourageantes car elles montrent toutes les deux que le gain de taille à la fin de la croissance pour les enfants ayant un SSR/RSS est en moyenne de 7 cm. En raison de la taille adulte habituellement très réduite des patients SSR/RSS, ce gain de taille est très important pour l’amélioration de la qualité de vie des jeunes adultes SSR/RSS et pour leur permettre la meilleure insertion possible dans la société. L’efficacité du traitement par hormone de croissance sera encore plus importante lorsque l’on y adjoindra lorsque cela est nécessaire un traitement permettant de limiter la maturation osseuse au cours de l’adrénarche ou de la puberté. Par ailleurs, il faut noter que l’hormone de croissance permet non seulement d’améliorer la taille finale mais permet également à ces enfants d’améliorer leur masse musculaire et de limiter le risque d’hypoglycémie. Le traitement par hormone de croissance doit être surveillé de manière régulière par l’endocrinologue pédiatre qui suit l’enfant, sur le plan clinique et biologique. La posologie doit être adaptée à l’efficacité (vitesse de croissance) ainsi qu’à la tolérance et aux paramètres biologiques (taux d’IGF-I).