Les plans nationaux maladies rares

La loi relative à la politique de santé publique promulguée le 9 août 2004 place la lutte contre les maladies rares comme l’une des 5 priorités de santé publique. De ce fait, la France est le premier pays d’Europe à avoir mis en place un Plan National de Santé Publique Maladies Rares (PNMR) piloté par le ministère des Solidarités et de la Santé.

Le PNMR 2005-2008 ou PNMR1

Ce plan, porté par la direction générale de l’offre de soins (DGOS) du Ministère des Solidarités et de la Santé, à travers son projet « maladies rares », a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares avec la labellisation de 131 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et de leurs Sites Constitutifs (SC), ainsi que de 500 Centres de Compétences (CC). Les centres de référence assurent un rôle d’expertise et de recours, pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Les centres de compétences assurent la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile sur l’ensemble du territoire.

Le PNMR 2011-2014 (prolongé jusqu’en 2016) ou PNMR2

Par suite de l’évaluation du 1^er PNMR par le Haut Conseil de Santé Publique (HCSP), un 2^ème PNMR a été proposé pour :

• Améliorer la qualité de la prise en charge du patient (Axe A),
  Développer la recherche sur les Maladies Rares (Axe B),
• Amplifier les coopérations européennes et internationales (Axe C)

Ce PNMR a ainsi permis la naissance de 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR).

Les 2 objectifs des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sont la visibilité et le décloisonnement afin de :

• Diminuer l’errance diagnostique du patient porteur d’une maladie rare. Les filières permettent d’optimiser l’orientation dans le système de santé des personnes porteuses de maladies rares ainsi que des médecins traitants.
• Faciliter une prise en charge globale du patient porteur d’une maladie rare. Les filières fédèrent un continuum entre les acteurs impliqués dans la prise en chargeglobale (médicale, paramédicale, sociale, association de patient) du patient, pour une optimisation du parcours de vie.
• Accélérer l’innovation dans le champ des maladies rares. Les filières soutiennent les innovations diagnostiques, la recherche et le développement thérapeutique.

Le PNMR 2018-2022 ou PNMR3

A la différence des 2 premiers plans, le pilotage du PNMR 3 est interministériel, il associe le ministère de la Santé et le ministère de la Recherche et de l’enseignement supérieur. Il a été lancé officiellement en juillet 2018.

Il s’agit d’un enjeu de santé considérable car aujourd’hui, en France, plus de 3 millions de nos concitoyens sont atteints par environ 7000 maladies rares.

Ce nouveau PNMR a pour objectif principal d’améliorer le diagnostic : tous les malades souffrant de maladies rares doivent recevoir un diagnostic précis dans l’année suivant la première consultation médicale spécialisée afin de pouvoir bénéficier des soins et des thérapies disponibles.

Sa rédaction résulte de la concertation entre les principaux professionnels et les associations patients.

Les 23 Filières nationales de Santé Maladies Rares (FSMR), mises en place en 2014 et constituant le socle organisationnel du PNMR3, sont identifiées comme des acteurs moteurs du développement de la recherche et de l’innovation.

Pour réduire l’errance et l’impasse diagnostique, l’actualisation de la structuration des centres de référence maladies rares (CRMR) a été effectuée en 2017.Le processus de labellisation 2017-2022 a été réalisé pour les 23 filières maladies rares : 109 CRMR sont constitués identifiant 387 centres de référence (centres coordonnateurs et centres constitutifs), 1757 centres de compétences et 83 centres de ressources et de compétences (CRC).

Ce 3^ème plan est porteur de 5 ambitions :

• Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ; 
• Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques ; 
• Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ; 
• Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares ; 
• Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.

En route pour le 4e Plan National Maladies Rares !

En 2024, poser un diagnostic de maladie rare reste encore un enjeu majeur et malgré d’immenses avancées, seules 5% des maladies rares bénéficient d’un traitement dans leur indication.
Le 4^ème Plan National Maladies Rares (PNMR4) prendra en compte ces enjeux en améliorant les possibilités de diagnostic (importance du lien ville hôpital, de l’information, de la formation et de la sensibilisation), en renforçant le lien vers la médecine génomique, pour une médecine et des traitements de précision et en s’inscrivant dans une politique forte et volontariste de la France pour renforcer l’innovation en santé dans les prochaines années.

 

Les premières actions du PNMR4 se concrétisent notamment par la labellisation de 132 nouveaux centres de référence maladies rares, soit une augmentation de 28% (publiée au BO le 29 décembre 2023) pour le fonctionnement desquels le ministère du Travail, de la Santé et des Solidarités a dégagé une enveloppe de près de 36 millions d’euros de crédits nouveaux.
Avec désormais 603 centres experts, cet effort de la France renforce son maillage en régions et dans les territoires d’Outremer. Cet ancrage est un des socles qui positionne la France comme un leader de cette politique de santé publique au niveau européen.

Dans son communiqué de presse début 2023, le ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche et le ministère de la Santé et de la Préventions soulignent le besoin de synergies accrues entre recherche et soins. Il s’agit désormais de poursuivre les efforts consentis dans le PNMR3 dans la réduction de l’impasse diagnostique et dans la recherche de nouveaux traitements et de développer un plan qui s’articule avec la Stratégie Nationale de Santé 2023-2033 actuellement en construction.

Les Pr Agnès Linglart et Guillaume Canaud ont été missionnés pour construire et piloter ce 4e Plan National Maladies Rares.

• Ils veulent un PNMR4 ambitieux pour offrir un diagnostic (rapide) à chaque patient et faciliter l’accès aux traitements, et en particulier aux essais cliniques. Ils souhaitent un plan tourné vers l’Europe et l’international, qui passe par le soutien renforcé des actions européennes, la coordination des Réseaux Européens de Référence (ERN), l’interopérabilité des bases de données, les essais cliniques à l’échelle des ERN ; et la mobilité des acteurs.
• Les moyens/leviers pour y parvenir s’appuieront sur la structuration, l’implémentation et l’interopérabilité des bases de données, la formation des acteurs de santé et le développement des nouvelles professions, le soutien fort à la recherche et l’ouverture européenne et internationale, l’implication de tous les acteurs, des patients aux représentants des institutions et l’identification des freins à l’implémentation des actions du plan.  
• A ce jour, les perspectives de recherche – et les enjeux pour les patients – sont vastes car de nombreuses maladies rares restent encore peu connues, peu étudiées, complexes à comprendre, à diagnostiquer et à traiter. 
• Leur ambition : que ce nouveau plan soit très concret et que l’on puisse obtenir des résultats tangibles pour les patients au quotidien.

 

 

A ce jour, aucune date de sortie connue pour ce 4° plan, nous l’espérons avant la fin 2024.

Plus d’infos : https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/22_mai_11h30_le_plan_maladies_rares_4.pdf