En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne moins de 5 personnes sur 10 000 (soit 1 personne sur 2 000) en population générale (définition issue du Règlement européen sur les médicaments orphelins).

En France, on compte actuellement plus de 6 000 maladies rares qui affecteraient environ 3 millions de personnes.

Dans le monde, les maladies rares sont fréquentes : 3,5 à 5,9 % de la population mondiale est concernée par les maladies rares (soit de 263 à 446 millions de personnes).

Ces estimations ne prennent en compte que 67,6 % (4 289) des 6 345 maladies rares recensées par la base Orphanet (décembre 2023). Les maladies incidentes comme les cancers rares (incidence : 6/100 000 par an), les maladies infectieuses et les intoxications font l’objet d’une autre analyse ; 98 % des malades sont concernés par 390 maladies rares, 71,9 % sont d’origine génétique et 69,9 % débutent dès l’enfance.

 

Le cahier Vivre avec une maladie rare présente les aides (humaines, financières et techniques) et les prestations permettant aux personnes atteintes de maladies rares (en situation de handicap ou non) et à leurs proches de bénéficier d’un accompagnement adapté.

Ce document initialement créé dans le cadre d’une convention entre la Direction générale de la Santé et l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) pour la mise en œuvre de l’axe 3 du premier plan national maladies rares (PNMR1) (2005-2008) relatif à l’accès à l’information est mis à jour annuellement en application de l’axe A-7 du deuxième plan national maladies rares (PNMR2) (2011-2014 / prolongation 2016). Le troisième plan (PNMR3) 2018-2022 a renouvelé cette mission d’information sur les ressources et le parcours de soin.

Ce cahier Orphanet est conçu par un comité éditorial multidisciplinaire composé par des représentants de la Direction générale de l’Offre de soins (Mission maladies rares, DGOS), de la Direction générale de la Cohésion sociale (DGCS), de la Direction générale de l’Enseignement scolaire (DGESCO), de l’Institut national supérieur de formation et de recherche pour l’éducation des jeunes handicapés et les enseignements adaptés (Inshea), de l’Alliance maladies rares, de Maladies rares info services, et de l’Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon).

Cette version 2023 a été mise à jour par le comité éditorial multidisciplinaire cité ci-dessus avec la participation de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA), de la Caisse nationale de l’assurance maladie (Cnam), d’Eurordis et de l’APF France handicap.

 

https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf