Comme chaque année depuis 2016, les filières de santé maladies rares (FSMR) étaient présentes au congrès de médecine générale (CMGF) qui s’est tenu du 23 au 25 mars 2023 au Palais des Congrès de Paris.

Les filières n’ont pas ménagé leurs efforts, en partenariat avec le Collège de la Médecine Générale pour composer des outils et un atelier interactif afin d’informer et de sensibiliser les médecins généralistes sur l’organisation des réseaux de santé des maladies rares ainsi que la prise en charge des patients et leur suivi.

Les maladies rares concernent environ 3 millions de patients en France. Le médecin généraliste est, comme pour toute pathologie présentée au cours de la vie du patient, au centre du parcours de soins.

Maladies rares en médecine générale : du diagnostic au suivi de la prise en charge

L’optimisation du parcours de soins a pour objectifs de faire bénéficier à chaque patient un suivi médical coordonné et une prise en charge personnalisée. Ainsi, les filières en partenariat avec le Collège de la Médecine Générale ont organisé un atelier interactif « maladies rares en médecine générale : du diagnostic au suivi de la prise en charge » dès le jeudi 24 mars, qui a suscité un vif intérêt auprès des médecins généralistes participants comme a pu le témoigner la salle comble.

Le Pr Bertrand GODEAU (interniste, responsable du centre national de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte, Hôpital Henri-Mondor, AP-HP) et la Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE (interniste, responsable du centre national de référence des maladies auto inflammatoires et amylose AA, Hôpital Tenon, AP-HP) ont pu présenter le parcours « classique » d’un patient atteint d’une maladie rare, ainsi que les ressources à destination des médecins généralistes dont ce dernier guide pratique pour les accompagner dans la prise en charge et le suivi d’un patient atteint d’une maladie rare détaillés dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS).

Contenu du PNDS

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire. Ce dernier comporte spécifiquement une synthèse destinée au médecin traitant, qui résume : la maladie et sa prise en charge diagnostique et thérapeutique, les signes cliniques devant faire évoquer le diagnostic, la place du médecin traitant dans la prise en charge, « ce qu’il faut faire et ne pas faire », les contacts utiles (adresses Internet du(des) centre(s) de référence, du(des) association(s) de patients, Orphanet, etc.).

De nombreux outils à disposition des médecins généralistes

Tout au long du congrès, les FSMR étaient présentes sur un stand dédié pour informer, orienter, et répondre aux interrogations des congressistes. Plusieurs outils sous forme de dépliants et livrets étaient mis à leur disposition, notamment :

• La fiche du site internet interfilièrequi centralise les outils mis en place par les filières ;
• Le livretde présentation des 23 FSMR ;
• Le guide pratique « et si c’était une maladie rare» pour faciliter le repérage et l’orientation des patients porteurs de maladies rares et les fiches « de la suspicion au diagnostic » et « j’ai un patient atteint d’une maladie rare », conçues en lien avec le Collège de Médecine Générale (CMG), qui expliquent le passage de phase de suspicion à la prise en charge ;
• La fiche du site internet « les clés du diagnostic» permettant d’entreprendre pour un médecin généraliste, comme un expert, une procédure diagnostique en ligne. Ce site est un guide qui permet de passer d’un symptôme très général à l’orientation vers un diagnostic de pathologie spécifique et vise à lutter contre l’errance diagnostique ;
• Le livret des PNDS, qui répertorie les QR codes de plus de 300 protocoles !