En 2019

Gabin a vieilli, il avait 8 ans lors de ses premiers écrits. Aujourd’hui c’est un ado de 16 ans qui, avec la collaboration de sa maman Christelle nous apporte un nouveau témoignage de sa vie au quotidien.

Il est temps de mettre à jour nos 2 témoignages. Lorsque nous les relisons, des sourires, des « oups » nous avions oublié ce quotidien.

Gabin et Émilien, nos 2 grands ont eu 16 ans. Des vrais ados avec tout ce qui va avec, les scooters, les copains, les sorties, les soirées, et bien sur les études, les orientations.

Nous savons depuis quelques mois que les garçons sont des vrais jumeaux. Émilien est porteur également du Syndrome Silver Russell. (Cliniquement peu de symptômes : une asymétrie).

« Nous avons eu le sentiment qu’Émilien était soulagé d’être un “vrai jumeau” et de porter un peu de SSR. La transmission du SSR ne lui pose pas de souci. Il nous a surpris et déconcerté…L’insouciance, la jeunesse peut être ou une solidarité fraternelle…. Emilien n’a eu aucun traitement. Aujourd’hui il est au lycée en 1ere STMG options Economie /droit /Gestion / Mercatique et Management.

Ils ont des questions auxquelles nous ne pouvons pas répondre pour le moment, nous allons certainement envisager une rencontre avec le Dr Netchine.

Lors de notre dernier témoignage, Gabin avait 8 ans, il était en classe de CE1.

En Mai 2013, Gabin était en classe de CM1, cette année a été très dure pour Gabin, c’était l’année de la distraction mandibulaire. Après des mois et des mois d’appareillage, nous sommes passés à cette opération, 6 dents n’avaient pas leur place. Gabin en garde un très mauvais souvenir et ce ne sera pas lui qui argumentera pour le faire.

Par contre nous, parents, son pédiatre, sa dentiste (qui l’a suivi dès ses premières caries)… sommes vraiment très satisfaits. Toutes les dents sont présentes et à leur place, la langue s’est élargie, la mastication était plus facile pour Gabin et plus de caries. L’opération et les consultations à Necker se sont suivis par un traitement orthodontie « normal » comme pour tous nos ados. Aujourd’hui il est toujours appareillé mais nous arrivons vers la fin (encore quelques mois).

14 ans, L’année du scooter…. Le changement, l’adolescence est arrivée…Je vous laisse imaginer, surtout les mamans, que lors des premières sorties nocturnes, je n’étais pas très tranquille. D’ailleurs aujourd’hui c’est toujours le cas.

Aujourd’hui, 16 ans, Gabin est au lycée en 1ere Générale. Il est sur la réforme du nouveau bac, par conséquent il a choisi 3 options : Géopolitique, Économie, Anglais et il s’est ajouté Italien (en plus de ses 2 LV1 : anglais et allemand). Il adore son lycée, est très bien intégré. C’est un élève studieux, ambitieux, et très têtu, depuis quelques mois son projet est de partir en Irlande lors des vacances d’été 2020 pour 1mois et demi d’immersion, et seul (… sans ses parents).

Gabin a travaillé au sein d’une grande surface de notre commune pendant 15 jours cet été. Son 1er job d’été, son 1er contrat de travail, son 1er bulletin de salaire, il était ravi (lever à l’aube, mise en rayon en crémerie). Il se débrouille seul pour ses démarches (lettre de motivation, CV…). Il m’épate souvent car la plupart des choses qu’il entreprend, il y arrive.

Coté sport : Gabin fait de la boxe depuis 3 ans, 1h30/2h d’entrainement par semaine– il n’a fait qu’un seul match lors d’une porte ouverte du club – le syndrome se fait rappeler lors de la boxe aussi – difficile pour le coach de trouver un adversaire au même gabarit que Gabin (moi, j’en suis ravie). La boxe lui a apporté un plus pour la motricité : la corde à sauter, les réflexes, les enchainements, la course, l’endurance, la concentration…

Côté loisir : Gabin et Émilien apprécient beaucoup la lecture (livre, presse…) Gabin adore l’histoire, la politique et l’économie. Je peux également mettre les copains dans la partie loisir : leur lien social est primordial comme ils évoquent souvent. Cet été, premières vacances entre copains : ils sont partis en camping en bord de mer pendant 8 jours (1ere expérience partir en groupe, l’organisation, cuisiner, etc…).

Par ce bref témoignage, je voulais juste vous rassurer les parents de jeunes enfants Silver Russell. Nos enfants débordent d’énergie, de dynamisme et d’une force incroyable. Certes, ils seront toujours porteurs du syndrome, mais au fil des années il sera moins présent (même si, comme je le dis toujours, il nous rattrape toujours un moment sans doute pour que nous ne l’oublions pas !)… Et petit à petit nous oublions les longues nuits blanches, les difficultés à alimenter nos enfants, les vomissements, les rhumes, le changement du bouton mickey ….des premières années. »

Témoignage de 2011

Gabin et Emilien sont nés le 03 juillet 2003 à 33 semaines et 5 jours.

Emilien : taille 40cm – Poids 1.750Kg

Gabin est né avec un RCIU très sévère Taille 36cm – Poids 1.080Kg Au bout de quelques mois, le diagnostic est posé Syndrome Silver russell. Cette maladie génétique est peu connue donc nous avons peu de recul sur cette maladie orpheline.

Gabin présente des troubles nutritionnels sévères et un retard staturo pondéral (-7DS) : il mange peu, ne grossit pas et grandit très peu. Dès sa naissance il est nourri par sonde naso gastrique. En Janvier 2004, la sonde naso gastrique est remplacée par une gastrostomie. Nous utilisons la gastrostomie seulement la nuit et la journée nous alimentons Gabin (essentiellement Infatrini). Un confort pour Gabin et pour nous également, mais cette assistance nutritionnelle n’a pas modifié sa prise de poids voire très peu. Nous avons commencé le traitement par hormone de croissance en Avril 2006. A partir de cette date, nous constatons un rattrapage. Aujourd’hui Gabin arrive à -2.5DS : Cette prise en charge par l’assistance nutritionnelle sur gastrostomie et une alimentation orale associée au traitement par hormones de croissance a permis une bonne évolution et un rattrapage certain.

La rentrée scolaire de Gabin s’est faite en septembre 2006, à 3ans et 2 mois , sa taille était de 80cm pour 8 kg, (la taille d’un enfant de 1 an ). Le papa est intervenu dans la classe afin de baisser le porte manteau.Ce n’est pas grave en soi mais voilà la différence est là et l’Handicap aussi.

Gabin n’a que quelques années pour grandir dû au fait d’une puberté précoce. Ses années sont précieuses pour gagner des centimètres. Depuis octobre 2009, nous avons besoin de 3 traitements pour aider Gabin à grandir et à développer sa masse musculaire : – Un apport suffisamment calorique (700ml par jour : 400ml Fortimel Energy multi fibre et 300ml Fortimel Jucy arôme cassis) – les hormones de croissance (1 injection tous les soirs – 0.30mg) – l’androcure pour ralentir son adrénarche (1/2 comprimé le matin)

Que va -il se passer si passer si un de ces traitements est retiré ? Comment pouvons nous accepter cette taille définitif de 1m39 , alors que des traitements existent?

Nous savons que Gabin ne pourra pas mesurer 1m60 , mais Pourquoi refuser à Gabin le droit de gagner des centimètres et améliorer sa vie quotidienne et assurer une intégration professionnelle et sociale ?

Les parents de Gabin

TEMOIGNAGE DE GABIN – 8 ANS

Le nom de ta maladie ?

Le syndrome silver russel / je ne mange pas beaucoup , je grandis tout doucement, je ne prends pas beaucoup de poids.

La gastrostomie ?

Le bouton de stomie, j’ai eu un bouton blanc sur mon ventre, il me servait à me nourrir. Des fois je vomissais car j’avais trop de lait et en plus j’étais souvent enrhumé.

Mon papa me changeait mon bouton / cela faisait un peu mal.

Je montrais mon bouton de stomie à mes copains, ils étaient très curieux et me posaient plein de questions. Quand le docteur m’a enlevé mon bouton à 6ans et demi, je ne voulais pas. Il ne me gênait pas du tout et j’avais peur. J’ai pu poser plein de questions au docteur qui m’écoutait attentivement. Puis j’ai accepté qu’il me l’enlève définitivement.

L’hôpital

Je vais souvent à l’hôpital. C’est agaçant car je rate l’école, les prises de sang m’embêtent et me font mal.

L’école

Je suis en CE1, j’aime bien les mathématiques et la lecture et je suis très fort.

Avec mes copains, je m’amuse beaucoup

Et les autres..

Mais parfois, j’ai peur des autres enfants, ceux qui ne me connaissent pas ou ne m’ont jamais vu. J’ai l’impression qu’ils se moquent de moi alors je leur explique ou je vais voir la maîtresse.

Depuis la grande section, je vais à la cantine.

En grande section et en CP ce n’était pas facile car j’étais souvent le dernier à manger et en plus certaines dames de la cantine me forçaient à manger. Heureusement que les copains étaient là.

En CE1, les dames de la cantine me forcent moins, mais je dois goûter tous les plats. Et j’ai toujours mon jus d’orange à boire dans un verre (il n’est pas bon)

Les dents.

A 4 ans, je suis allé voir un dentiste, j’avais 2 caries.

Et depuis, nous allons faire des contrôles régulièrement, et je n’ai plus de caries.

Depuis 3 mois, j’ai un appareil pour écarter ma mâchoire du haut, mon papa ou ma maman, à l’aide d’un outil, écartait la vis – pendant 10 jours, cela m’a fait très mal. Je suis content car je l’enlève bientôt mais j’en aurai un autre seulement la nuit.

Mon pédiatre

Il est très sympa, il répond à mes questions.

ET j’en ai encore plein à lui poser.

Ma famille

Ils me forcent tous à manger.

J’ai même une mamie qui me fait du chantage pour manger et, avec mon papi je dois faire la course mais moi j’ai 2 tasses à boire et lui une seule.

Heureusement, j’ai un autre papi qui me laisse tranquille.

L’hormone de croissance

J’ai une piqûre tous les soirs. Elle me sert à grandir.

Des fois la piqûre me fait un peu mal, je pense que mes parents ne la font pas toujours bien.

Je prépare le stylo presque tous les soirs (pose de l’aiguille, doser l’hormone), je pourrais la faire tout seul mais j’ai peur de me faire mal.

L’Androcure

Un demi comprimé tous les matins.

C’est pour retarder la puberté, maman me parle d’adrénarche mais je ne comprends pas tout.

La question que se pose Emilien, son jumeau

Je me demande comment Gabin a eu sa maladie ?

Gabin