Association Silver Russell PAG France
La cohorteRaDiCo IDMet est une cohorte nationale sur les maladies d’empreinte et leurs conséquences métaboliques.
L’étude a été lancé mi janvier 2018 sous la coordination des Prs Agnés LINGART et Irène NETCHINE et sous la responsabilité de l’INSERM.
Le but de cette étude est de constituer un groupe d’enfants et de patients souffrant d’une maladie génétique dite “d’empreinte” (9 ont été retenues dont le SSR), ceci dans le but d’observer les signes de la maladie et ainsi, mieux comprendre son évolution au fil du temps.
Seuls les patients confirmés par le diagnostic moléculaire peuvent être intégrés à la base de données.
La première lettre d’information RaDiCo IDMet est parue début septembre. Le syndrome de Silver Russell est déjà bien représenté dans l’étude, puisque 19 patients y ont été intégrés.