En 2022, notre équipe de recherche a obtenu un financement important et sélectif de l’Agence Nationale pour la Recherche (ANR) pour un projet de trois ans, mené par le Pr Irène Netchine en collaboration avec les Prs Robert Feil et Daan Nordermeer.
Ce projet : “Deciphering the molecular pathophysiology of Imprinting Disorders using Multi-Omics in human cellular Models (ID-MOM)” (Développement de modèles cellulaires humains et analyse multi-omique pour comprendre la physiopathologie des maladies d’empreinte) permettra d’améliorer le diagnostic moléculaire du syndrome de Silver-Russell et de disposer de modèles cellulaires afin d’étudier certaines causes, conséquences et cibles de traitement pour les maladies liées à l’empreinte parentale, donc les syndromes de Silver-Russell et de Temple.

Cela confirme l’orientation de l’équipe dans cette voie de développement de modèles cellulaire qui a permis la publication en février 2022 d’un premier article co-écrit par les Drs Eloïse Giabicani et Aurélie Pham lors d’une collaboration avec l’équipe du Pr Catherine Chaussain (Faculté de chirurgie dentaire – Université Paris Cité) (lire l’article).

Un second article est en cours de soumission avec cette fois une approche à partir de cellules souches pluripotentes induites.

Cette année 2023 s’annonce prometteuse avec déjà un tout premier article publié par l’équipe de recherche où nous avons pu développer un modèle de cellules souches qui possède les mêmes anomalies de méthylation sur le chromosome 11 que celles identifiées chez une grande partie des patients porteurs de syndrome de Silver-Russell (disponible ici). Ces modèles devraient nous permettre de différencier ces cellules en cellules d’intérêt, qui participent aux symptômes présents dans le SRS, comme des cellules de cartilage de croissance par exemple. Nous avons également pu présenter notre projet scientifique dans le cadre de la campagne de renouvellement des équipes INSERM (qui a lieu tous les 5 ans) et les évaluations sont très favorables.

Ces travaux ne seraient pas possibles sans la participation très active et enthousiaste de l’Association et des patients, et nous espérons que cette collaboration sera aussi fructueuse en 2023 !

Les dons de l’association Silver-Russell PAG France sont une aide majeure pour la réalisation de ces projets, car même les financements institutionnels importants ne permettent pas de financer l’intégralité de ces projets de recherche.
Nous remercions bien évidemment le soutien de l’association Silver-Russell PAG France dans chacune des publications citées ci-dessus.

Pour les patients, leurs familles et les médecins qui les prennent en charge, nous avons pu coordonner le premier Plan National de Diagnostic et de Soins sur le syndrome de Silver-Russell qui servira de document clé dans la prise en charge des patients (lien vers le PND).

Enfin, c’est toujours avec enthousiasme que nous continuons à accueillir et former des étudiants en médecine et en biologie afin de les sensibiliser aux maladies rares et à la richesse de la recherche translationnelle dans leur compréhension.

Centre de Recherche Saint-Antoine, Sorbonne Université, INSERM
Système IGF et croissance fœtale et post-natale – Pr Irène Netchine
Hôpital Saint-Antoine – Bâtiment Kourilsky – 5ème étage
184, rue du Faubourg Saint-Antoine, 75012 Paris, France

site de l’équipe de recherche