Le mardi 24 novembre à 17h00 – 18h00 CET un webinaire Endo-ERN intitulé «Diagnostic et prise en charge du syndrome de Silver – Russell, une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire» a été organisé par le Prof. dr. Irène Netchine (coprésidente MTG5) de l’Hôpital Trousseau, Sorbonne université, Paris, France

Le syndrome de Silver – Russell (SRS) est une maladie rare associée à un retard de croissance prénatal et postnatal.

Les enfants atteints de SRS peuvent être distingués de ceux ayant un retard de croissance intra-utérin «idiopathique» ou nés petits pour l’âge gestationnel (SGA) et un retard de croissance postnatal par la présence d’autres caractéristiques, y compris une macrocéphalie relative à la naissance, un front proéminent, une asymétrie corporelle et des difficultés d’alimentation au début de la vie.

Il existe un chevauchement considérable entre la prise en charge des personnes nées SGA et celles atteintes de SRS.

Cependant, de nombreux problèmes de gestion spécifiques existent. Le SRS est avant tout un diagnostic clinique mais les tests moléculaires permettent de confirmer le diagnostic clinique et définissent le sous-type.

La prise en charge des enfants atteints de SRS nécessite une approche expérimentée et multidisciplinaire. Les problèmes spécifiques incluent l’échec de la croissance, difficultés d’alimentation sévères, problèmes gastro-intestinaux, hypoglycémie, asymétrie corporelle, scoliose, retard moteur et d’élocution et défis psychosociaux.

Il est important de mettre rapidement l’accent sur un état nutritionnel adéquat, sachant qu’une prise de poids postnatale rapide pourrait entraîner un risque accru de troubles métaboliques.

Les avantages du traitement des patients atteints de SRS avec l’hormone de croissance comprennent une amélioration de la composition corporelle, du développement moteur et de l’appétit, une réduction du risque d’hypoglycémie et une augmentation de la taille.

La prise de conscience d’une éventuelle adrénarche prématurée, d’une puberté centrale assez précoce et rapide et d’une résistance à l’insuline est importante.

Un suivi à long terme est essentiel pour déterminer l’histoire naturelle et une gestion optimale à l’âge adulte et des soins de transition doivent être développés. (https://www.nature.com/articles/nrendo.2016.138 )

Ce webinaire présente les défis du diagnostic et les lignes directrices cliniques du syndrome de Silver Russell récemment établies et discutées dans le premier consensus international.

Visionner la conférence ( en anglais)