Le Dr Eloise GIABICANI a reçu le prix du Young Investigator Award pour récompenser son implication et son travail sur l’axe IGFI- IGFI-R –IGF2 pour la compréhension des mécanismes moléculaires du RCIU.

Ainsi dans un article qui décrit 35 patients avec mutation du récepteur IGFI publié dans J Med Genet. 2020 Mar (PMID : 31586944), elle propose un score clinique pour permettre de mieux repérer ces patients.

Après avoir décrit une cohorte de 28 enfants avec un syndrome de temple, elle rapporte comment l’augmentation de l’IMC chez ces enfants à risque métabolique participe à les faire entrer en puberté précoce.

Une description du sommeil des enfants avec un syndrome de Silver Russell indique qu’il faut effectuer une polysomnographie chez ces enfants et être attentif au risque d’apnée du sommeil pendant le traitement par hormone de croissance. En savoir + Sleep disordered breathing in Silver-Russell syndrome patients: a new outcome – PubMed (nih.gov)

Son étude observationnelle chez 71 patients avec un Syndrome de Silver Russell (SRS) montre le bénéfice de la GH en termes de taille finale mais également d’IMC. En savoir + Height and body mass index in molecularly confirmed Silver-Russell syndrome and the long-term effects of growth hormone treatment – PubMed (nih.gov)

Enfin elle a participé et aidé activement à l’organisation des consensus sur le syndrome de Silver Russell et pathologies de l’empreinte avec atteintes multilocis. Elle est coauteur d’articles de revue sur les pathologies liées à des anomalies de la croissance fœtale et pathologies d’empreinte. En savoir + Imprinting disorders – PubMed (nih.gov)

A l’unité de recherche de Saint Antoine, elle a développé à partir de cellules de la pulpe dentaire ou de globules blancs circulants, prélevés chez des patients avec un syndrome de Silver Russell, un modèle de cellules souches qui lui permet de développer un modèle de chondrocytes et un modèle d’adipocytes. Ces modèles pourront permettre de décrire la régulation épigénétique sur le cartilage et le métabolisme et tester des pistes thérapeutiques. En savoir + Maintenance of methylation profile in imprinting control regions in human induced pluripotent stem cells – PubMed (nih.gov)